Odpowiedzi na pytania

Genetyczne testy przesiewowe

Genetyczne testy przesiewowe



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Dla każdego przyszłego rodzica ważne jest, aby mieć zdrowe, nowonarodzone dziecko. Mamy wiele testów, które mogą pomóc w określeniu ryzyka wystąpienia pewnych nieprawidłowości.

Metody biochemiczne i ultradźwięki
Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych na Węgrzech wynosi trzy procent. Przyczyny nie zawsze można ustalić. Jedynym przypadkom towarzyszy zaburzenie genetyczne o różnym pochodzeniu, zaburzenie płodu spowodowane infekcją matki, nieodpowiednim stylem życia lub zniszczeniem środowiska. Najczęstsze i najpoważniejsze zaburzenia to serce, układ nerwowy i układ trawienny.
Jeśli skonsultujesz się z lekarzem na krótko przed planowanym zapłodnieniem, w niedalekiej przyszłości może rozwinąć się szereg problemów, chorób i ryzyko nieprawidłowości rozwojowych może zostać zmniejszone. Ponadto w czasie ciąży można wykonać testy, aby określić ryzyko wystąpienia niektórych nieprawidłowości. Zaleca się badanie przesiewowe wszystkich małych dzieci, nawet w przypadkach, gdy nic (na przykład wiek matki lub wywiad rodzinny) nie wskazuje na nieprawidłowości płodu. Jest to również ogromna potrzeba, ponieważ matki poniżej 35 roku życia rodzą siedemdziesiąt osiemdziesiąt pięć dzieci z chorobą Downa. To prawda, że ​​ryzyko tego zaburzenia wzrasta po 35 roku życia, ale młodsze kobiety są znacznie bardziej prawdopodobne. Jednak z badań przesiewowych należy również wiedzieć, że po prostu zwiększają ryzyko, że nieprawidłowość jest wyższa niż średnia, i nie są odpowiednie do diagnozowania choroby. Dalsze badania ryzyka mogą być następnie podejmowane w świetle ryzyka. Jednak wyniki można udoskonalić (tj. Postawić diagnozę) za pomocą procedur, które nie są całkowicie nieszkodliwe, ponieważ wiążą się z ryzykiem poronienia. Wynika z tego, że potrzebne są dokładniejsze badania przesiewowe, aby móc dokładniej wykryć chorobę. Filtr nie ma absolutnej pewności, ale jeśli mieszkasz więcej niż jeden na raz, współczynnik szans można poprawić.
Metody biochemiczne i ultradźwięki
Na Węgrzech badania ultrasonograficzne przeprowadzane są również w 12. i 18. tygodniu ciąży, które mogą obejmować (na przykład szyję płodu) i inne objawy. Wynika to z krwi matki poprzez badanie białego białka płodu - AFP - a w niektórych miejscach hormonu nieszczelnego, HCG. Ilość każdego wskaźnika biochemicznego zależy zasadniczo od tego, że matka jest w trzecim tygodniu ciąży. Mając to na uwadze, poziom dwóch badanych substancji i wiek matki można wykorzystać do oszacowania ryzyka zespołu Downa płodu.
Prawdopodobieństwo testów przesiewowych można dodatkowo poprawić, definiując nowe markery biochemiczne (markery). Takimi metodami testowymi są połączone testy trójwymiarowe lub testy bezpośrednie i testy zintegrowane, które pozwalają również na lepszą ocenę ryzyka.
Zalecana data testu Marker Test to między 16 a 20 tygodniem ciąży. Podczas testu określa się marker biochemiczny z kwasu uzyskanego z krwi matki. Ocena wyników, biorąc pod uwagę wiek matki, wskazuje na siedemdziesiąt do dziewięćdziesięciu procent ryzyka bezpieczeństwa dla choroby Downa.
Zintegrowany test przeprowadzany jest w dwóch etapach. Pierwsze badanie przesiewowe i badanie ultrasonograficzne w ciąży to 11–13. tydzień Druga Krew, patrz Rycina 16-20. tydzień po tygodniu, a wyniki są oceniane razem. Ten test pokazuje dziewięćdziesiąt dziewięćdziesiąt jeden procent prawdopodobieństwa ryzyka Down Down.
W dalszej części omówimy testy diagnostyczne, które mogą potwierdzić lub nawet rozwiać podejrzenia na podstawie wyników testu przesiewowego.